22-29 квітня 2025 року відзначають Всесвітній тиждень первинних імунодефіцитів, який є щорічною важливою подією для медичної та пацієнтської спільноти. Основною метою є підвищити обізнаність про первинні імунодефіцити та покращити доступ до їх діагностики та лікування.
Завдяки освітнім заходам ми всі можемо перетворити розуміння на дію, а дію на прогрес, який зосереджений на покращенні життя, розкритті інновацій та зміцненні систем охорони здоров’я в усьому світі.
Всесвітній тиждень первинних імунодефіцитів в 2025 році закликає світ «побачити невидиме» і розпізнати часто приховані ознаки первинного імунодефіциту, прислухатися до досвіду реального життя та допомогти розкрити повний потенціал ранньої діагностики, кращого догляду та більшого доступу до медичних послуг.
Первинні імунодефіцитні захворювання – це вроджені порушення функціонування імунної системи, що пов’язані з генетичними дефектами однієї або кількох ланок системи імунітету, тобто коли імунна система людини не працює належним чином. Хоча вроджені імунодефіцити належить до рідкісних захворювань, у світових масштабах вони вражають близько 6 млн людей, не залежно від статі, віку і географічних кордонів.
Існує понад 550 форм первинних імунодефіцитів (ПІД) у світі, в Україні живуть пацієнти з понад 180 формами ПІД. Класифікація ПІД невпинно розширюється і доповнюється.Часті інфекційні захворювання у дітей раннього віку, підлітків чи дорослих осіб можуть сказати більше, ніж просто “ослаблений імунітет” в такої особи. Слід проаналізувати чому так відбувається!
Отож, ПІД характеризується повторними і хронічними інфекційними хворобами, які важко піддаються лікуванню, мають рецидивуючий характер, усунення їх симптомів потребує внутрішньовенного введення антибактеріальних препаратів. Для деяких форм ПІД типовою є підвищена частота формування алергічних, аутоімунних хвороб і розвитку пухлинних захворювань.
Як правило, пацієнти тривалий час залишаються недообстеженими і не отримують адекватну терапію, що часто призводить до пошкодження органів, фізичної непрацездатності і навіть смерті.
10 «тривожних» симптомів можливого первинного імунодефіциту для дорослих:
≥ 2 нових отитів протягом 1 року;≥ 2 нових синуситів протягом 1 року; рецидивуючі вірусні інфекції (застуда, герпес, бородавки, кондиломи);повторна необхідність внутрішньовенного введення антибіотиків для подолання інфекцій;повторні, глибокі абсцеси шкіри або внутрішніх органів;персистуюча молочниця або грибкова інфекція шкіри чи інших органів; інфекції, викликані зазвичай нешкідливими бактеріями;родинний анамнез первинного імунодефіциту.При наявності двох і більше з 10-ти насторожуючих ознак, дорослому пацієнту необхідна консультація імунолога.
До основних скринінгових досліджень на предмет наявності у пацієнта первинного імунодефіциту з дефіцитом антитілоутворення є визначення рівня гамма-глобулінів та основних класів імуноглобулінів (IgG, IgM, IgA).
Багато людей з ПІД отримують лікування імуноглобулінами (внутрішньовенними та підшірними), які допомагають організму протистояти інфекціям.
Первинні імунодефіцити – це не лише часті респіраторні інфекції, глибокі абсцеси шкіри та повторна необхідність внутрішньовенного введення антибіотиків, а також небезпечні для життя ангіонабряки. Cпадковий ангіоневротичний набряк (САН) є класичним прикладом прояву первинних імунодефіцитів, пов’язаних із дисфункцією імунної системи, зокрема дефіцитом або порушенням функції інгібітора С1-естерази. Це призводить до неконтрольованої активації комплементу та вивільнення брадикініну, що спричиняє набряки, які не реагують на антигістамінні препарати чи кортикостероїди. САН може бути небезпечним через ризик набряку гортані, що загрожує життю. Діагностика включає визначення рівня та функції С1-інгібітора, а лікування передбачає замісну терапію, інгібітори брадикініну або профілактичні заходи.
До основних скринінгових досліджень на предмет наявності у пацієнта САН є визначення рівня С4 компонента комплементу.
***
Христина Ліщук-Якимович, експерт з імунології та алергології ДОЗ ЛОДА, к.мед.н., завідувач консультативно-поліклінічного відділення РЦАКІ КНП ЛОР ЛОКДЦ
